Menkesova choroba (Kinky Hair syndróm)

Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, "Kinky-hair" syndróm, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPázy, Cu-dependent enzyme deficiency) sa radí medzi dedičné ochorenia viazané na X chromozóm. Príčinou vzniku Menkesova syndrómu je mutácia génu, ktorý ovplyvňuje transport medi cez stenu čreva do krvného obehu. Bohužiaľ toto ochorenie je smrteľné a deti, ktoré týmto ochorením trpia, umierajú do troch rokov veku.

Diagnostika je pomerne jednoduchá. Základom je odber séra z krvi, v ktorom sa zistí znížená hladina medi a ceruloplazmínu. Môžu sa tiež vyšetrovať vlasy, v ktorých je tiež znížená hladina medi. Naopak sliznice čreva, z ktorého by mala byť meď vstrebávaná, a teda by ju nemala obsahovať, ju obsahuje veľké množstvo.

Liečba bohužiaľ neexistuje a deti, ktoré trpia Menkesovou chorobou, umierajú pomerne v ranom veku, najčastejšie do 3 rokov. Ak sa však podá ihneď po narodení meď priamo do žily, môžeme zmierniť následky a predĺžiť život malého dieťaťa.

Prejavy:

  • prvé prejavy u dojčiat už v prvých týždňoch života
  • oneskorenie mentálneho vývoja
  • poruchy rastu
  • "Kinky hair" - drobné kučierky na krátkych jemných sivých vlasoch
  • zmeny na kostiach - osteoporózawwwww
  • glióza mozgu - nahromadenie glií (podporné bunky nervového systému) v mieste poškodenia mozgového tkaniva
  • termolabilita (nestabilná teplota tela)
  • arteriálnej tortuozita ( "pokrútenie" tepien)
  • kŕče
  • znížená koncentrácia medi a ceruloplazmín v plazme

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky. 

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .