Karoliho choroba

Karoliho choroba (anglicky Caroli disease) je zriedkavá dedičná choroba, ktorá je charakteristická dilatáciou (roztiahnutím) pečeňových žlčovodov. Karoliho ochorenie sa delí na dva typy. Prvý a častejší typ je tzv. Simplexná forma. Druhým typom je forma komplexná, ktorá je menej častá a môžeme ju v literatúre nájsť aj ako Karoliho syndróm.

Karoliho choroba sa zvyčajne vyskytuje v Ázii a je diagnostikovaný u osôb mladších ako dvadsať rokov. Prvýkrát ho opísal Jacques Caroli, gastroenterológ v Paríži v roku 1958. Príčina je pravdepodobne genetická, typický je rodinný výskyt. Ochorenie je spôsobené mutáciou génu PKHD1 a častejšie sú postihnuté ženy. Aký je však presný rozdiel v mutácii medzi komplexnou a simplexnou formou, nie je dodnes známe.

Diagnostika: Diagnóza sa odvíja jednak na základe nižšie uvedených príznakov, ale aj na základe zobrazovacích vyšetrení, ako je ultrazvuk, CT či MR. Ďalej sa môžu robiť invazívne vyšetrenia, ako je ERCP.

Liečba je závislá na klinickom obraze a umiestnenie žlčových abnormalít. Antibiotiká sa používajú na liečbu zápalu žlčových ciest. Ďalej je možné použiť kyselinu ursodeoxycholovú (ursosan) pri náleze kameňov v žlčových cestách, ktoré zlepšujú odtok žlče zo žlčových ciest. Pri infekčných zápaloch žlčníka sa podávajú antibiotiká. Je potrebné sledovanie pacienta za účelom možných komplikácii, ktoré treba zavčasu podchytiť, a liečiť štandardnými postupmi. Pri pokročilej cirhóze pečene sa zvažuje transplantácia pečene.

Prejavy:

1. simplexný typ

•  je spojený s ektáziou žlčovodov (rozšírenie žlčových ciest)
• zápaly žlčových ciest, žlčníka, porucha odtoku žlče a s tým spojená žltačka

PODPORUJÚ NÁS: