Jarcho-Levinova Choroba

Jarcho-Levinov syndróm je zriedkavá genetická porucha charakteristická výraznými malformáciami kostí chrbtice (stavcov) a rebier, zahŕňa respiračné nedostatočnosti alebo iné abnormality. Deti narodené s Jarcho-Levinovým syndrómom majú krátke krky, obmedzený pohyb krku v dôsledku abnormalít krčných stavcov a malý vzrast.

Vo väčšine prípadov, deti s Jarcho-Levinovým syndrómom majú problém s dýchaním a sú náchylné na opakované respiračné infekcie (pneumónia), ktoré vedú k život ohrozujúcim komplikáciám. Stavce sú fúzované a rebrá sa nevyvíjajú správne, hrudný otvor je príliš malý pre vyvíjajúce sa pľúca.

Existujú dve formy Jarchovho-Levinovho syndrómu, ktorý sa dedí autozomálne recesívne genetických znakov a nazýva sa spondylokostálny Dysostosis typu 1 (SCDO1) a Spondylokostálny dyostosis typu 2 (SCDO2).

Príznaky môžu zahŕňať široké čelo, široký koreň nosa, nosové dierky, ktoré sú sklopené dopredu, smerom nahor šikmé očné viečka a zväčšená zadná lebku. Môže byť distenzia žalúdka a panvy - môže sa vyskytnúť v dôsledku obštrukcie močového mechúra. Ďalej nezostúpené semenníky, chýbajúce vonkajšie genitálie, dvojitá maternica, uzavretý alebo chýbajúci análny a močový mechúr otvory, príp. poruchy mozgu.

SCDO2 je miernejší ako SCDO1 v tom, že nie všetky stavce sú ovplyvnené. Genetické ochorenia sú určené kombináciou génov pre určitý znak, ktoré sú na chromozómoch prijatých od otca a matky. Všetci jedinci nesú 4-5 abnormálne gény. Rodičia, ktorí sú blízki príbuzní majú vyššiu šancu na prenos  - je zvýšené riziko mať deti s recesívne genetickou poruchou.

Jarcho-Levinov syndróm je veľmi vzácna porucha, ktorá postihuje mužov aj ženy v rovnakom počte. Zdá sa, že je vyšší výskyt tohto ochorenia u španielskych národov.

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

SPOLUPRACUJEME: