Hemofília

Hemofília je choroba, ktorú pravdepodobne prvýkrát zaregistrovali už v židovstve, keď pri náboženskom úkone - obriezke, vykrvácali chlapci. Neskôr sa datuje informácia z 12. storočia, kde sa popisuje udalosť pri ktorej zahynuli - vykrvácaním, mužskí potomkovia v jednej rodine. Až do začiatku 19.storočia sa táto choroba len zaznamenávala, ako nevysvetliteľný jav. Lekár Dr.Otto v tomto období ako prvý vyslovil názor, že v určitých rodinách existuje krvácavá predispozícia a že sa pravdepodobne jedná o dedičné ochorenie. V roku 1838 dostala prvýkrát táto choroba názov hemofília.

Kráľovná Anglicka, Viktória bola prenášačkou hemofílie a jej siedmy syn Leopold ako hemofilik aj zomrel v 31 rokoch. A jedno z jeho dvoch detí syn, taktiež zomrelo v roku 1928 na krvácanie do mozgu. Od týchto čias sa nazýva táto choroba aj ako kráľovská. Hemofília ( krv - grécky haima, náklonnosť - fília) je dedičné ochorenie viazané na X chromozóm gonozomálne recesívne.

Na báze dedičnosti sa choroba väčšinou získava od matky a na základe pravidla, že u mužov stačí len jeden abnormálný gén X ako nosič choroby, sú hemofíliou postihnutí v prevažnej miere práve muži. U žien sa toto ochorenie vyskytne iba pri stretnutí sa otca hemofilika a matky prenášačky hemofílie, ale väčšinou dievčatko neprežije už pôrod. Dôležitým faktom ale je, že až 30% hemofílii nemá priamy dedičný prenos. Ide o výsledok genetických mutácií , ktoré môžu postihnúť ktorúkoľvek rodinu. Choroba sa určuje vo väčšine prípadov v prvom roku života. Najvážnejšia forma hemofílii postihuje iba mužov. Krv hemofilika sa nezráža normálne, pretože v nej chýba zrážací proteín, tzv. faktor. Takýto človek nekrváca viac, alebo rýchlejšie, ale krváca dlho.

Tu je dôležité si uvedomiť, že muž, môže byť len chorý na hemofíliu, prenášať ju môže len žena. Ak je muž hemofilik, každá jeho dcéra bude prenášačkou, pokiaľ je chorá matka, jej dcéra má 50% pravdepodobnosť, že bude prenášačkou. Choroba je liečiteľná, ale nie vyliečiteľná.

Je mylný názor, že hemofilici krvácajú pri minimálnych poraneniach. Väčšinou sa za vážne považujú práve tie vnútorne krvácania, ktoré sú najčastejšie v kĺboch, ale aj v iných tkanivách. Pri krvácaniach do mozgu ide väčšinou o život ohrozujúci stav. Hemofílie delíme na typ A - deficit faktora VIII, typ B tzv. Christmasová choroba - deficit faktora IX a typ C - deficit faktora XI. Na typ A je chorobnosť cca 1/10 000, na typ B 1/50 000. Je to choroba vyskytujúca sa u všetkých rás a etník. Ťažkí hemofilici krvácajú často a bez zjavných príčin, stredne ťažkí hemofilici väčšinou len pri aktivitách, ako napr. pri športe. Ľahký hemofilici krvácajú zriedkavo. 

Príznaky hemofílie:

  • škrabance bez príčiny
  • krvácanie z nosa - spontánne
  • krvácanie pri malých poškodeniach tkanív
  • krvácanie v kĺboch najmä kolená lakte, členky- kĺby sú deformované krvácaním a následnou prestavbou tkaniva
  • časté brušné krvácania - krvácania do tráviaceho traktu
  • krv v moči

Okrem foriem A až C existuje ešte tzv. Von Willebrandova choroba, ktorá je najčastejšou poruchou zrážania. Je to zostava ochorení a nedá sa o nej hovoriť, ako o jednej chorobe. Tento Von Willebrandov faktor je zodpovedný za to, aby sa FVIII dostal na miesto tvorby zrazeniny.

Pri tzv. type:

  • von Willebrandov faktor funguje normálne, ale je ho málo
  • je jeho hladina normálna, ale je málo účinný
  • je spomínaného faktora málo a krvácania pri jeho nedostatku sú často smrteľné.

Hemofilik Vám môže pripomínať často veľmi ťažko postihnutého človeka. Je treba ho akceptovať, uvedomiť si, že za svoju chorobu nemôže a že je úplne normálnym človekom. 

Okrem kráľovnej Viktórie mal hemofíliu Abraham Lincoln, Matka Tereza ale aj Džingischán.

Terapia: Základom liečby je injekčná (vnútrožilová) aplikácia koagulačných (zrážacích) faktorov, podľa typu. Liečba je individuálna podľa typu a v závislosti od koncentrácie chýbajúceho faktora. Injekčná aplikácia sa dá realizovať aj v domácich podmienkach. U detí s ťažkou hemofíliou sa podáva zrážací faktor aj preventívne, bez prítomnosti známok krvácania a tak sa predchádza trvalému poškodeniu kĺbov. Zrážací faktor sa aplikuje 2-3x týždenne. 

V prípade, že sa zrážací faktor nepodáva preventívne, je nutné ho podať v prípade spontánneho krvácania. Je to pri silných bolestiach kĺbov, vtedy je nutné podať zrážací faktora by sa predišlo trvalým deformitách kĺbov. Tento koncentrát majú pacienti doma. Liečba hemofílie sa riadi na špecializovaných pracoviskách pre hemofíliu.

Ako prevencia je predchádzanie úrazom a veľkému zaťaženiu kĺbov. Potrebné je udržiavanie si primeranej hmotnosti tela. Zo športov je vhodné plávanie a turistika. Pred každou chirurgickou alebo stomatochirurgickou operáciou či zákrokom je nutné dostatočné doplnenie zrážacích faktorov.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .