Gorlin - Goltzov syndróm

Gorlinov syndróm (anglicky Gorlin-Goltz syndrome, iný názov - syndróm bazocelulárneho névu) je dedičné genetické ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou charakterizované rôznymi vývojovými anomáliami a to najmä v oblasti tváre a trupu. Toto ochorenie má vysokú predispozíciu k vzniku rôznych zhubných nádorov, najmä nádorov bazálnych buniek - bazaliómov. Odhaduje sa, že tento syndróm pripadá na jedného z 200 pacientov, ktorý sa liečia na bazalióm. Diagnostika spočíva v klinických znakoch a genetickými testami.

Liečba: nutná interdisciplinárna spolupráca špecialistov pre ústnu, čeľustnej a tvárovú chirurgiu, dermatológov a príp. onkológov. Chirurgická excízia, plastiky, kryoterapia, CO2 laser. Chrániť sa pred UV slnečným žiarením, maximálna eliminácia RTG žiarenia.

Príznaky:

• typická zmena vzhľadu tváre - tvárový dysmorfizmus
• väčšie rozmery hlavy - makrocefalia
• široký koreň nosa
• oči sú posadené ďaleko od seba - hypertelorizmus
• kožný záhyb horného viečka prekrývajúce vnútorný kútik oka - epikantus
• mnohopočetné bazaliómy (ich počet mnohokrát dosahuje aj niekoľko tisíc) najmä na tvári a trupe
• keratózy a jamky na dlaniach a chodidlách
• dermoidné cysty
• dermálna kalcinóza
• odontogénna cysta na hornej i dolnej čeľusti až u 80% pacientov
• početné kostné anomálie (skosená či zdvojená rebrá, atď.)
• môže sa vyskytnúť šedý zákal či glaukóm
• fibrómy na vaječníkoch u niektorých postihnutých žien
• zriedka postihnutie centrálnej nervovej sústavy - kalcifikácie v mozgu
• mentálna retardácia u 5% pacientov
  

 Združenia, nadácie, organizácie:

• Gorlin Syndrom Life Support Network
• Gorlin Group
• Gorlin Syndrome Family
• National Organization for Rare Disorders
• Cancer Research UK
• Magic Foundation

Rodiny žijúce na Slovensku: 

SPOLUPRACUJEME: