Gorlin - Goltzov syndróm

Gorlinov syndróm (anglicky Gorlin-Goltz syndrome, iný názov - syndróm bazocelulárneho névu) je dedičné genetické ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou charakterizované rôznymi vývojovými anomáliami a to najmä v oblasti tváre a trupu. Toto ochorenie má vysokú predispozíciu k vzniku rôznych zhubných nádorov, najmä nádorov bazálnych buniek - bazaliómov. Odhaduje sa, že tento syndróm pripadá na jedného z 200 pacientov, ktorý sa liečia na bazalióm. Diagnostika spočíva v klinických znakoch a genetickými testami.

Liečba: nutná interdisciplinárna spolupráca špecialistov pre ústnu, čeľustnej a tvárovú chirurgiu, dermatológov a príp. onkológov. Chirurgická excízia, plastiky, kryoterapia, CO2 laser. Chrániť sa pred UV slnečným žiarením, maximálna eliminácia RTG žiarenia.

Príznaky:

  • typická zmena vzhľadu tváre - tvárový dysmorfizmus
  • väčšie rozmery hlavy - makrocefalia
  • široký koreň nosa
  • oči sú posadené ďaleko od seba - hypertelorizmus
  • kožný záhyb horného viečka prekrývajúce vnútorný kútik oka - epikantus
  • mnohopočetné bazaliómy (ich počet mnohokrát dosahuje aj niekoľko tisíc) najmä na tvári a trupe
  • keratózy a jamky na dlaniach a chodidlách
  • dermoidné cysty
  • dermálna kalcinóza
  • odontogénna cysta na hornej i dolnej čeľusti až u 80% pacientov
  • početné kostné anomálie (skosená či zdvojená rebrá, atď.)
  • môže sa vyskytnúť šedý zákal či glaukóm
  • fibrómy na vaječníkoch u niektorých postihnutých žien
  • zriedka postihnutie centrálnej nervovej sústavy - kalcifikácie v mozgu
  • mentálna retardácia u 5% pacientov

 Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .