Gorlin - Goltzov syndróm
Gorlinov syndróm (anglicky Gorlin-Goltz
syndrome, iný názov - syndróm bazocelulárneho névu) je dedičné genetické ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou charakterizované rôznymi vývojovými
anomáliami a to najmä v oblasti tváre a trupu. Toto ochorenie má vysokú
predispozíciu k vzniku rôznych zhubných nádorov, najmä nádorov bazálnych buniek - bazaliómov. Odhaduje sa, že tento syndróm
pripadá na jedného z 200 pacientov, ktorý sa liečia na bazalióm. Diagnostika spočíva v klinických znakoch a genetickými testami.
Liečba: nutná interdisciplinárna
spolupráca špecialistov pre ústnu, čeľustnej a tvárovú chirurgiu, dermatológov
a príp. onkológov. Chirurgická excízia, plastiky, kryoterapia, CO2 laser.
Chrániť sa pred UV slnečným žiarením, maximálna eliminácia RTG žiarenia.
Príznaky:
- typická zmena vzhľadu tváre - tvárový
dysmorfizmus
- väčšie rozmery hlavy - makrocefalia
- široký koreň nosa
- oči sú posadené ďaleko od seba -
hypertelorizmus
- kožný záhyb horného viečka prekrývajúce
vnútorný kútik oka - epikantus
- mnohopočetné bazaliómy (ich počet
mnohokrát dosahuje aj niekoľko tisíc) najmä na tvári a trupe
- keratózy a jamky na dlaniach a
chodidlách
- dermoidné cysty
- dermálna kalcinóza
- odontogénna cysta na hornej i dolnej
čeľusti až u 80% pacientov
- početné kostné anomálie (skosená či
zdvojená rebrá, atď.)
- môže sa vyskytnúť šedý zákal či glaukóm
- fibrómy na vaječníkoch u niektorých
postihnutých žien
- zriedka postihnutie centrálnej nervovej
sústavy - kalcifikácie v mozgu
- mentálna retardácia u 5% pacientov
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.