Donohueov syndróm (angl. Donohue syndrome, Leprechaunism) je označenie pre
veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou v metabolizme inzulínu.
Ťažšie formy choroby bývajú veľmi nebezpečné a zvyčajne spôsobujú potrat
postihnutého plodu, či relatívne skoré úmrtia narodených detí. Miernejšie formy
choroby však umožňujú o niečo dlhšie prežitie.
Prejavy: U
postihnutého sa prakticky nevyvíja tukové tkanivo, čo mu dáva už po narodení
zvláštny až starecký vzhľad. Len pomaly rastie, má zosilnené pery,
rozšírené nosné dierky a odstávajúce uši. Bývajú prítomné zväčšené vonkajšie pohlavné
orgány. Vzhľad chorého sa prirovnáva k bájnemu írskemu
škriatkovi Leprechaunovi, a preto sa syndróm označuje aj ako Leprechaunizmus.
U chorých sa vzhľadom k neefektivite receptora pre inzulín vyskytuje inzulínová rezistencia typická pre cukrovku 2. typu – inzulínu je nadbytok (hyperinzulinémia), ale vstup cukru do buniek nie je schopný zabezpečiť. Okrem toho sa u chorých bežne zisťuje znížená koncentrácia cukru v krvi (hypoglykémia), ktorej existencia nie je celkom jasná (u inzulínovej rezistencie je naopak typická vyššia koncentrácia cukru v krvi), zrejme sa jedná o dôsledok komplexnej poruchy metabolizmu cukrov u syndrómom postihnutých ľudí.
Diagnostika: Podľa príznakov možno získať určité podozrenie, definitívne potvrdenie choroby možno vykonať až genetickým vyšetrením.
Liečba: Choroba
je vrodená, prevencia preto nie je možná. Vykonávajú sa však pokusy s
podávaním umelo upravenej zlúčeniny známej ako IGF (inzulín-like growth
hormone), ktorá vraj má relatívne uspokojivý pozitívny efekt.
Príznaky: