Donohueov syndróm (Leprechaunizmus)

Donohueov syndróm (angl. Donohue syndrome, Leprechaunism) je označenie pre veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou v metabolizme inzulínu. Ťažšie formy choroby bývajú veľmi nebezpečné a zvyčajne spôsobujú potrat postihnutého plodu, či relatívne skoré úmrtia narodených detí. Miernejšie formy choroby však umožňujú o niečo dlhšie prežitie.

Príčiny: Príčinou je genetická mutácia, ktorá spôsobuje rôzne hormonálne poruchy, najmä poruchu v inzulínových receptoroch. To sú štruktúry na povrchu buniek nášho tela, na ktoré sa viaže inzulín a umožňuje vstup cukru do buniek. Narušenie hormonálnej sústavy má potom za následok komplexné a závažné prejavy.

Prejavy: U postihnutého sa prakticky nevyvíja tukové tkanivo, čo mu dáva už po narodení zvláštny až starecký vzhľad. Len pomaly rastie, má zosilnené pery, rozšírené nosné dierky a odstávajúce uši. Bývajú prítomné zväčšené vonkajšie pohlavné orgány. Vzhľad chorého sa prirovnáva k bájnemu írskemu škriatkovi Leprechaunovi, a preto sa syndróm označuje aj ako Leprechaunizmus.

U chorých sa vzhľadom k neefektivite receptora pre inzulín vyskytuje inzulínová rezistencia typická pre cukrovku 2. typu – inzulínu je nadbytok (hyperinzulinémia), ale vstup cukru do buniek nie je schopný zabezpečiť. Okrem toho sa u chorých bežne zisťuje znížená koncentrácia cukru v krvi (hypoglykémia), ktorej existencia nie je celkom jasná (u inzulínovej rezistencie je naopak typická vyššia koncentrácia cukru v krvi), zrejme sa jedná o dôsledok komplexnej poruchy metabolizmu cukrov u syndrómom postihnutých ľudí. 

Diagnostika: Podľa príznakov možno získať určité podozrenie, definitívne potvrdenie choroby možno vykonať až genetickým vyšetrením.

Liečba: Choroba je vrodená, prevencia preto nie je možná. Vykonávajú sa však pokusy s podávaním umelo upravenej zlúčeniny známej ako IGF (inzulín-like growth hormone), ktorá vraj má relatívne uspokojivý pozitívny efekt.

Príznaky:

• starecký vzhľad po narodení (nevyvíja sa tukové tkanivo)
  
• pomalý rast
  
• zväčšené vonkajšie pohlavné orgány
  
• rozšírené nosné dierky
  
• inzulínovaá rezistencia
  
• znížená koncetrácia cukru v krvi (komplexná porucha metabolizmu cukrov)
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Diseases
• Children´s cranofacial Organization
• Climb UK
• Human Growth Foundation
• National Institute of Child Health
• The Arc Organization

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: