Dandy-Walkerova malformácia

Dandy-Walkerova malformácia (anglicky Dandy-Walker syndróm, Dandy-Walker malformation, DWS) je zriedkavé vrodené neurologické ochorenie mozgu. Príčinou tohto ochorenia je tzv. Dandy-Walkerova malformácia, ktorá spočíva v aplázii (nevyvininutí) vermis, t.j. špecifickej časti mozočku, a vo vzniku veľkej cyste v zadnej jame lebečnej, ktorá je široko otvorená do IV. komory.

Následkom tejto vrodenej zmeny tkaniva mozočku je membranózna atrézia (nepriechodnosť) otvorov IV. komory mozgovej, čím dochádza k patologickému hromadeniu mozgomiešneho moku v mozgových komorách.

Liečba: liečba spočíva v odstránení obštrukcie pri neurochirurgickom zákroku, pridružený hydrocefalus sa rieši najčastejšie zavedením shuntu.

Príznaky:

  • typicky aplázia vermis cerebelli (vrodené nevyvinutie strednej nepárovej červovitej časti mozočku)
  • cysta v zadnej jame lebečnej, ktorá komunikuje so IV. mozgovou komorou
  • veľmi priestranná zadná jama lebečná
  • u 90% detí rozvoj hydrocefalu - patologicky zvýšené množstvo mozgovomiechového moku v centrálnom nervovom systéme
  • rastúci obvod hlavy (makrocefália)
  • napätá veľká fontanela ( "mäkký vrcholok hlavičky")
  • rozostup lebečných švov
  • tenšia koža na hlave
  • vracanie, dávenie
  • deviácie očnej gule smerom nadol (tzv. príznak zapadajúceho slnka - anglicky setting-sun sign)
  • niekedy až porucha vedomia
  • poruchy dýchania
  • až polovica postihnutých má zníženú inteligenciu

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .