Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm (AS, anglicky happy puppet syndrome) je ochorenie, ktoré je spôsobená tzv. mikrodeléciou chromozómu. Mikrodelécia znamená stratu veľmi malého úseku v určitom mieste na chromozóme. V tomto prípade ide o chromozóm 15 a jeho dlhé ramienko. Je to geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje rovnako u chlapcov ako u dievčat. Bolo prvýkrát v literatúre opísané v roku 1965 anglickým lekárom doktorom Angelmanom. 

Angelmanov syndróm je najčastejšie (až v 70% prípadoch) spôsobený deléciou (stratou) úseku 15q11-q13 na 15. maternálnom chromozóme. V 3% vniká syndróm takzvanou paternálnou uniparentálnou disómiou (zdvojením genetického materiálu otcovského chromozómu),  6% je Angelmanov syndróm spôsobený poruchou genomického imprintingu (proces, kedy je aktivita určitého génu regulovaná v závislosti na tom, od ktorého rodiča bol gén zdedený - aktívny je len jeden gén). Len v menej ako 1% prípadoch nachádzame štrukturálne zmeny chromozómu, v 11% je prítomná mutácia génu UBE3A. V niektorých prípadoch je diagnóza klinická (do 10%), bez detekcie mutácie, delécie, či iných štrukturálnych zmien chromozómov. Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm vznikajú náhodne de novo, len v malých percentách sú tieto poruchy zdedené. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1/16 000. 

Príčiny jeho vzniku veľmi úzko korelujú s tzv. Prader-Williho syndrómom. Obaja sa navonok prejavujú inak, ale práve úsek DNA, ktorý v chromozóme chýba je rovnaký u oboch. O tom, ktorým syndrómom bude človek trpieť, rozhoduje tzv. Genómový imprinting (miera vyjadrenia niektorého z génov závisí na rodičoch). 

Diagnostika: diagnózu možno stanoviť na základe genetického vyšetrenia, ktoré preukáže chýbanie (deléciu) na 15 chromozóme.

Liečba: je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu.

Prejavy:

  • málo rozvinutá reč - iba minimum slov, skôr neverbálny prejav
  • ťažká mentálna retardácia
  • motorické problémy - pripomínajúci pohyby bábiky
  • bezdôvodné záchvaty smiechu
  • porucha pozornosti
  • hypotónia - znížené svalové napätie
  • mikrocefália - "malá hlava"
  • abnormálne EEG (vyšetrenie mozgu)
  • škúlenie
  • poruchy prehĺtacieho reflexu
  • sploštené záhlavie hlavičky
  • hyperaktivita
  • epileptické záchvaty 
  • poruchy spánku

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .