Albers-Schönbergova choroba - osteopetróza

Albers-Schönbergova choroba (osteopetróza, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je veľmi vzácna dedičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdosťou kostného tkaniva, avšak aj keď sú kosti tvrdé, sú veľmi krehké a teda náchylnejšie k zlomeninám. Za normálnych okolností existujú v kostnom tkanive dva typy buniek. Jedny kosť tvoria a druhé odbúravajú. Pokiaľ nastane nerovnováha medzi týmito dvoma typmi buniek, vzniká postihnutie kosti (osteoporóza, osteopetróza a pod.)

Príčina: Osteopetróza je spôsobená mutáciou génu, ktorý kóduje enzým podieľajúci sa na tvorbe kostného tkaniva a kosť je tak tvorená v nadmernej miere.

Diagnostika sa vykonáva na základe röntgenového vyšetrenia a nižšie uvedených príznakov, laboratórneho vyšetrenia a genetického vyšetrenia.

Liečba: Jedinou možnou a účinnou liečbou je transplantácia kostnej drene, a to v skorom veku. Taktiež sa ochorenie môže liečiť symptomaticky, podávaním vápnika a vitamínu D pre spevnenie kostí. Mierna osteopetróza nemusí spôsobiť príznaky a predstavovať problémy.

 Príznaky:

• nadmerná tvorba kostného tkaniva
  
• krehké kosti
  
• nedostatočný rast
• deformity kostry
• zvýšená pravdepodobnosť zlomenín
• anémia
• opakujúce sa infekcie
• zväčšenie sleziny a pečene
  

 Združenia, nadácie, organizácie:

• National Osteoporosis Foundation
• Rare Connect
• The Osteopetrosis Society

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Podporujú nás: