Albers-Schönbergova choroba - osteopetróza

Albers-Schönbergova choroba (osteopetróza, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je veľmi vzácna dedičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdosťou kostného tkaniva, avšak aj keď sú kosti tvrdé, sú veľmi krehké a teda náchylnejšie k zlomeninám. Za normálnych okolností existujú v kostnom tkanive dva typy buniek. Jedny kosť tvoria a druhé odbúravajú. Pokiaľ nastane nerovnováha medzi týmito dvoma typmi buniek, vzniká postihnutie kosti (osteoporóza, osteopetróza a pod.)

Príčina: Osteopetróza je spôsobená mutáciou génu, ktorý kóduje enzým podieľajúci sa na tvorbe kostného tkaniva a kosť je tak tvorená v nadmernej miere.

Diagnostika sa vykonáva na základe röntgenového vyšetrenia a nižšie uvedených príznakov, laboratórneho vyšetrenia a genetického vyšetrenia.

Liečba: Jedinou možnou a účinnou liečbou je transplantácia kostnej drene, a to v skorom veku. Taktiež sa ochorenie môže liečiť symptomaticky, podávaním vápnika a vitamínu D pre spevnenie kostí. Mierna osteopetróza nemusí spôsobiť príznaky a predstavovať problémy.

 Príznaky:

  • nadmerná tvorba kostného tkaniva
  • krehké kosti
  • nedostatočný rast
  • deformity kostry
  • zvýšená pravdepodobnosť zlomenín
  • anémia
  • opakujúce sa infekcie
  • zväčšenie sleziny a pečene

 Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 


V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


Podporujú nás:

Japonské plienky


 .