Albers-Schönbergova choroba - osteopetróza
Albers-Schönbergova choroba (osteopetróza, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je veľmi vzácna dedičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdosťou kostného tkaniva, avšak aj keď sú kosti tvrdé, sú veľmi krehké a teda náchylnejšie k zlomeninám. Za normálnych okolností existujú v kostnom tkanive dva typy buniek. Jedny kosť tvoria a druhé odbúravajú. Pokiaľ nastane nerovnováha medzi týmito dvoma typmi buniek, vzniká postihnutie kosti (osteoporóza, osteopetróza a pod.)
Príčina: Osteopetróza je spôsobená mutáciou génu, ktorý kóduje enzým podieľajúci sa na tvorbe kostného tkaniva a kosť je tak tvorená v nadmernej miere.
Diagnostika sa vykonáva na základe röntgenového vyšetrenia a nižšie
uvedených príznakov, laboratórneho vyšetrenia a genetického vyšetrenia.
Liečba: Jedinou možnou a účinnou liečbou je transplantácia kostnej drene, a to v skorom veku. Taktiež sa ochorenie môže liečiť symptomaticky, podávaním vápnika a vitamínu D pre spevnenie kostí. Mierna osteopetróza nemusí spôsobiť príznaky a predstavovať problémy.
- nadmerná tvorba kostného tkaniva
- krehké kosti
- nedostatočný rast
- deformity kostry
- zvýšená pravdepodobnosť zlomenín
- anémia
- opakujúce sa infekcie
- zväčšenie sleziny a pečene
