Achardov syndróm
Achardov syndrómAchardov
syndróm (angl.achard syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené
ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou spojivového tkaniva. Dôsledkom sú
deformácie častí tela chorého.
Prejavy: Porucha spojiva sa prejavuje zmenou tvaru lebky, ktorá býva skrátená.
Rovnako tak sa u tohto syndrómu vyskytuje malá dolná čeľusť. Končatiny sú
pretiahnuté a bývajú na nich prítomné dlhé pavúkovité prsty, ale naopak krátke
palce. Kĺby chorého nie sú tak stabilné, končatiny
sa ohýbajú viac než u zdravých ľudí a majú väčšiu tendenciu k
vykĺbeniu.
Niektorými
črtami (najmä dlhé končatiny a prsty) sú chorí s Achardovým syndrómom podobní
chorým s Marfanovým syndrómom. Aj z toho dôvodu sú tieto dva
syndrómy podobné, aj keď časté ochorenia kardiovaskulárneho aparátu (ktoré sú
typické pre Marfanov syndróm) u Achardovaho syndrómu zas tak typické nie
sú.
Liečba: Účinná liečba syndrómu nie je známa, pretože sa jedná o vrodené ochorenie. Preto ochorenie možno liečiť iba symptomaticky.
Príznaky:
- zmena tvaru lebky (skrátená)
- malá dolná čelusť
- dlhé končatiny
- krátke palce
- končatiny sa viac ohýbajú (tendencia k vykĺbeniu)
Združenia, nadácie, organizácie:
- National Organization for Rare Diseases
- Marfan.sk
- American Diabetes Organization
- National Institute of Diabetes and Kidney Diseases
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
