Achardov syndróm 

Achardov syndróm (angl.achard syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou spojivového tkaniva. Dôsledkom sú deformácie častí tela chorého.
Prejavy: Porucha spojiva sa prejavuje zmenou tvaru lebky, ktorá býva skrátená. Rovnako tak sa u tohto syndrómu vyskytuje malá dolná čeľusť. Končatiny sú pretiahnuté a bývajú na nich prítomné dlhé pavúkovité prsty, ale naopak krátke palce. Kĺby chorého nie sú tak stabilné, končatiny sa ohýbajú viac než u zdravých ľudí a majú väčšiu tendenciu k vykĺbeniu. 

Niektorými črtami (najmä dlhé končatiny a prsty) sú chorí s Achardovým syndrómom podobní chorým s Marfanovým syndrómom. Aj z toho dôvodu sú tieto dva syndrómy podobné, aj keď časté ochorenia kardiovaskulárneho aparátu (ktoré sú typické pre Marfanov syndróm) u Achardovaho syndrómu zas tak typické nie sú.

Liečba: Účinná liečba syndrómu nie je známa, pretože sa jedná o vrodené ochorenie. Preto ochorenie možno liečiť iba symptomaticky.

Príznaky:

  • zmena tvaru lebky (skrátená)
  • malá dolná čelusť
  • dlhé končatiny
  • krátke palce
  • končatiny sa viac ohýbajú (tendencia k vykĺbeniu)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:


 .