Thanatoforický dwarfizmus

Thanatoforická dysplázia, TD syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Popis:

Thanatoforický dwarfizmus (thanatoforická dysplázia, anglicky thanatoforic dwarfism, thanathophoric dysplasia) je smrteľná forma trpaslíctva spôsobená mutáciou génu FGFR3, ktorý kóduje receptor pre fibroblastový rastový faktor 3. Základnými znakmi sú micromelia (nepomerne malé končatiny vzhľadom k veľkosti trupu), úzky hrudník, zmeny hlavy a tváre a ťažké postihnutie mozgu.

Rozlišujeme typ 1 a 2, ktoré od seba odlišuje tzv. Syndróm jetelíčkovej lebky pri type 2 a stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla pri type 1. Smrť väčšinou nastáva krátko po pôrode na respiračné (dychové) zlyhanie.

Diagnostika:

Prvé známky choroby sú viditeľné na ultrazvuku v 1. trimestri tehotenstva, definitívne potvrdenie diagnózy vykoná genetické vyšetrenie plodovej vody či choriových klkov.

Liečba:

Špecifická liečba neexistuje, je možná iba symptomatická terapia, kam patrí intubácia, umelá pľúcna ventilácia a paliatívna starostlivosť

Prejavy:

úzky hrudník
makrocefália (zväčšená hlava)
exoftalmus (vypuklé oči), vyklenutie spánkových kostí, vpadnutý koreň nosa
stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla (typ 1)
deformity rebier vedúce k poruche vývoja pľúc a respirácie
dysplázia (porucha vývoja) mozgu
skrátenie a deformity dlhých kostí
zväčšená predná fontanela (väzivo medzi kosťami lebky novorodenca)
úzky veľký otvor (veľký tylový otvor), čo vedie k útlaku mozgového kmeňa a k poruchám dýchania
vystúpené čelo
hypertelorizmus (nadmerná vzdialenosť očníc)
zhrubnutá koža a kožné riasy
brachydaktylie (krátke prsty)
celková hypotónia (zníženie svalového tonusu)
zriedkavo deformity srdca a obličiek