Spájame rodiny s rovnakými
genetickými diagnózami
Všetky informácie o genetických syndrómoch na jednom mieste
K požadovanému výrazu nezodpovedá žiadny výsledok.
A
- A1AD
- Aarskogov-Scottov syndróm
- ACH syndróm
- Adamsov syndróm
- Agranulocytosis infantile
- Alagille - Watson syndrome
- Albinizmus
- Alfa-manozidóza
- Alströmov syndróm
- AMD syndróm
- Aneuploidia
- Antley-Bixlerov syndróm
- Apertov syndróm
- ASDNIE JE GS
- AT syndróm
- AutizmusNIE JE GS
- Aagenaesov syndróm
- AAS
- Achardov syndróm
- ADHD
- Aicardiho syndróm
- Alagillov syndróm
- Albright syndróm
- ALGS
- Alymphocytóza
- Amyotrofická laterálna skleróza
- Angelmanov syndróm
- AOH syndróm
- Arachnodaktýlia
- Asfyktizujúca dysplázia hrudníka
- Ataxia Telangiektázia
- Axenfeld-Riegerov syndróm
- Aarskog syndrome
- ABCD syndróm
- Achondroplázia
- Agenéza corpus callosum s ocularnymi abnormalitami
- AIS syndróm
- Albers-Schönbergova choroba
- Aldrichov syndróm
- Alportov syndróm
- Amaurotická familiárna idiocia
- Anémia
- Angio-osteo hypotropický syndróm
- APC syndróm
- Arteriohepatická dysplázia
- Aspergerov syndróm
- ATR-x syndróm
- Ayaziho syndróm
B
- Bangstadov syndróm
- Bartterov syndróm
- BCNS syndróm
- Behrov syndróm
- Beurenov syndróm
- Bonnevie-Ullrich syndróm
- Brachyphalangia
- Burnside Butlerov syndróm
C
- Carneyov komplex
- Catel-Manzkeho syndróm
- CDKL5 encephalopathia
- Cerebello-okulokutánna tellangiektázia
- CFND syndróm
- Chediakov-Higashiho syndróm
- CHLS syndróm
- Chondrodystrofická myotonia
- Choroba krehkých kostí
- Čiastočná trizómia 20p
- CMS syndróm
- Coffin-Sirisov syndróm
- Conradi-Hünermannov syndróm
- Cowdenov syndróm
- Crigler-Najjarov syndróm
- Carpenterov syndróm
- CDC syndróm
- CDKL5 syndróm
- Cerebrálny gigantizmus
- CFNS syndróm
- CHH syndróm
- Cholestasis lymphedema
- Chondroectodermálna dysplázia
- CHS syndróm
- Čiastočná trizómia chromozómu 22
- Cockayneov syndróm
- Congenital hypertrichosis lanuginosa
- Cornelia de Lange syndróm
- CP (Cerebral palsy)NIE JE GS
- Crouzonov syndróm
- Cat-cry syndróm
- CDKL5 deficiency
- CdLS syndróm
- CES syndróm
- Charcot-Marie-Tooth-Levy syndróm
- CHL syndróm
- Cholestáza s periférnou pulmonálnou stenózou
- Choroba bublajúceho dieťaťa
- Chudokrvnosť
- CMDI syndróm
- Cockaynov syndróm
- Congenital megacolon
- Corpus callosum agenesis-blepharophimosis
- Cri Du Chat syndróm
- Cystická fibróza
D
- D trizómia
- Dandy-Walker syndróm
- De Grouchyho syndróm
- Dedičná nefritída
- Degosova choroba
- Delécia chromozómu 17p11.2
- Delécia krátkeho ramena chromozómu 5
- Detská mozgová obrnaNIE JE GS
- Diastrofická dysplázia
- DiGeorgov syndróm
- DMD syndróm
- Downov syndróm
- Dubin-Johnsonov syndróm
- Duchenneova muskulárna dystrofia
- DWS syndróm
- DA2A syndróm
- DD syndróm
- Dedičná areflexická dystázia
- Deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy
- Delécia 13q
- Delécia chromozómu 18q
- Delecia krátkeho ramienka 18. chromozómu
- Dextrocardia bronchiectasis a sinusitis
- Diastrofické trpaslíctvo
- Distálna arthrogrypóza typu 2A
- DMONIE JE GS
- Dravetovej syndróm
- Dubin-Sprinzov syndróm
- Duplikácia 12p
- Dystónia -28
E
F
- Fabryho choroba
- Faciogenitálna dysplázia
- Familiárna stredomorská horúčka
- Fatálna familiárna insomnia
- FFI syndróm
- Flynn-Airdov syndróm
- Fragilitas ossium hereditaria
- Fraser-Francoisov syndróm
- FSS syndróm
G
- Galloway-Mowatov syndróm
- GAPO syndróm
- Genetický emfyzém
- Gilles de la Tourette syndróm
- Glukocerebrosiditída
- GM2 Gangliosidóza
- Goniodysgenézna hypodoncia
- Gorlinov syndróm II
- Guillain-Barrého syndrómNIE JE GS
H
- HAE syndróm
- Harlequin Ichthyosis
- Heimlerov syndróm
- Hepatolentikulárna degenerácia
- Hereditárna nonpolypóza
- Hermánskeho-Pudlákov syndróm
- Hirschprungova choroba
- HNPCC syndróm
- Hunterov syndróm
- Hurlerov syndróm
- Hyperbilirubinémia I
- Hypertrichosis lanuginosa congenita
- Hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok
I
K
- Kabuki syndróm
- Kampomelický syndróm
- Keratosis Diffusa Fetalis
- Klinefelterov syndróm
- KMS syndróm
- Kohlmeier-Degosova choroba
- Kostovertebrálna dysplázia
- Kraniofrontonazálny syndróm
- KS syndróm
L
- Laronov nanizmus
- LCS syndróm
- Leighova nekrotizujúca encefalopatia
- Leprechaunizmus
- Li-Fraumeni syndróm
- Lobsteinova choroba (TYP 1)
- LPS syndróm
- Lynchov syndróm
M
- Malignant atrophic papulosis
- MAP syndróm
- Martin-Bell syndrome
- MBS syndróm
- MD syndróm
- Megalocornea
- MEN-2A syndróm
- Metatropická dysplázia
- Meyer-Schwickerathov syndróm
- Mikrodelečný syndróm 1p36
- Miller-Diekerov syndróm
- Mobiusov syndróm
- Monozómia 13q
- Monozómia 1p36
- Monozómia 8p23.1
- Mowat-Wilsonov syndróm
- Muir-Torre syndróm
- Mutácia génu UPF3B
- Mandibulofaciálna dyzostóza
- Marfanoidný-kraniosynostózny syndróm
- Martorellov syndróm
- McCune-Albright syndróm
- MDLS syndróm
- Melnick-Fraser syndróm
- Menkesova choroba
- Metatropický dwarfizmus
- MFS syndróm
- Mikrodelečný syndróm 8p23.1
- MMIH syndróm
- MODED syndróm
- Monozómia 18p
- Monozómia 4p
- Monozómia X
- MPS II
- Mukopolysacharidóza
- MWS syndróm
- Manozidóza
- Marfanov syndróm
- MAS syndróm
- McKusickov typ metafyzárnej chondrodysplazie
- MDS syndróm
- MEN-1 syndróm
- Mesoectodermálna dysplázia
- Meulengrachtova choroba
- Mikrodelécia 2q13
- Mikroduplikačný syndróm 17p13.3
- MMT syndróm
- Moebiusov syndróm
- Monozómia 18q
- Monozómia 7q11.23
- Morrisov syndróm
- MPS syndróm
- Mukopolysacharidóza II. typu
- Myotonická myopatia
N
O
P
- Papulosis atrophicans maligna
- PCD
- Pectus Excavatum
- Perineuriálna cystaNIE JE GS
- Pierre-Robinov syndróm
- PKND syndróm
- PMD syndróm
- Polandov syndróm
- Pórovitá dysplázia
- PPS syndróm
- Primárna cyliárna dyskinéza
- PRS syndróm
- PTC syndróm
- PWS syndróm
R
S
- Sakrálna Tarlova cystaNIE JE GS
- SATB2 syndróm
- Schwartz-Jampel-Aberfeldov syndóm
- Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu
- Servelle-Martorellov syndróm
- Shprintzen-Goldberg syndróm
- Silverov syndróm
- SJA syndróm
- SJS 2 syndróm
- SMA syndróm
- Smith-Magenis syndróm
- SNE
- Spinálna svalová atrofia
- Sticklerov syndróm
- Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampelov syndróm typu 2
- Syndróm bábätka harlekýn
- Syndróm delécie 22q11.2
- Syndróm hluchoty
- Syndróm krátkych rebier
- Syndróm mačacieho oka
- Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1
- Syndróm perovej jamky
- Syndróm Robinovej sekvencie
- Syndróm testikulárnej feminizácie
- Syndróm žltých nechtov
- Sanfilippov syndróm
- SCD (SCDO) syndróm
- Schwartz-Jampelov syndróm typu 2
- SCID
- SFPKS syndróm (serpetine fibula polycystic kidney)
- Siewertov syndróm
- Sinding-Larsen-Johanssonova choroba
- Sjögrensov syndrómNIE JE GS
- SJS2 syndróm
- SMCR syndróm
- Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
- Sotosov syndróm
- Spondylokostálna dysplázia
- STK9 syndróm
- Stüve-Wiedemannov syndróm
- Syndróm bazocelulárneho névu
- Syndróm delécie 22q13 chromozómu
- Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov
- Syndróm krehkého (fragilného) X
- Syndróm mačacieho plaču
- Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy
- Syndróm pískajúcej tváre
- Syndróm supermuža
- Syndróm vlkolaka
- SAS syndróm
- Schmid-Fraccaro syndróm
- Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu
- SCN3 syndróm
- SGS syndróm
- Silver-Russel syndróm
- Sippleov syndróm
- SJS 1 syndróm
- SLO syndróm
- SMEI syndróm
- SMS syndróm
- Spina Bifida
- SRS syndróm
- Stredomorská familiárna horúčka
- STWS syndróm
- Syndróm chýbajúcej sleziny
- Syndróm fragilného X
- Syndróm imobilnej mihálnice (immotile cilia syndrome)
- Syndróm mačacieho kriku
- Syndróm mnohopočetného hamartómu
- Syndróm nepohyblivých riasiniek
- Syndróm predčasného starnutia
- Syndróm superženy
- Syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu
T
- Talasémia
- TCS syndróm
- Tetrazómia X
- Toriello-Carey syndróm
- Treacher Collinsov syndróm
- Trizómia 13. chromozómu
- Trizómia chromozómu 20p
- Turnerov chlapčenský syndróm
U
V
W
X
Z
Pridať genetický syndróm
Ak ste v zozname nenašli Váš genetický syndróm, pridajte ho, my sa ho pokúsime v dohľadnej dobe spracovať
