Pompeho choroba
Glykogenóza typu II, AMD syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Pompeho choroba (tiež glykogenóza typu II, GSD II) je vzácna choroba a autozomálne recesívna metabolická porucha, ktorá poškodzuje svalové a nervové bunky. Je spôsobená mutáciou génu pre lysozomálne kyslú α-1,4-glukozidázu (GAA čiže kyslú Maltázu). Následkom deficitu alebo nedostatočnej aktivity enzýmu GAA dochádza k akumulácii lysozomálneho glykogénu v mnohých tkanivách, predovšetkým v kostrových svaloch a u dojčiat aj v myokarde, v menšej miere aj v endoteli cievneho systému, v centrálnej nervovej sústave (CNS) predovšetkým v astrocytoch, v pečeni a obličkách. To spôsobuje progresívne svalovú slabosť (myopatiu), ktorá postihuje rôzne telesné tkanivá. Choroba je pomenovaná podľa holandského patológa J. C. Pompeho, ktorý ju v roku 1932 popísal.
Rozlišujú sa dva typy ochorenia:
- infantilné (postihuje novorodenca)
- juvenilné + adultné (postihuje staršie deti a dospelých)
Prejavy:
- svalová slabosť (myopatia)
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Pompeho choroba
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa