Cowdenov syndróm
Syndróm mnohopočetného hamartómu, PTEN syndróm, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Cowdenov syndróm (syndróm mnohopočetného hamartómu, anglicky Cowden syndrome) sa radí medzi ochorenia, ktoré sú dedičné. Príčinou vzniku tohto syndrómu je mutácia tumor-supresorového (antionkogenného) génu PTEN. Tieto gény majú za úlohu regulovať bunkové delenie. Cowdenov syndróm sa často objavuje v súvislosti s rakovinou prsníka či štítnej žľazy.
Diagnostika:
Diagnostika tohto ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež na základe genetického vyšetrenia, v ktorom sa detekuje mutácia tumor-supresorového génu PTEN. Dôležitý je tiež výskyt ochorenia v rodine.
Liečba:
Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, čo znamená, že sa snažíme príznaky tohto syndrómu potlačiť.
Prejavy:
- prítomnosť hamartomatózních lézií - hamartóm - útvar podobný nádoru vzniknutý z tkanivového odštepu
- trichilemálna cysta v tvári (bežne nezhubná podkožná cysta)
- makrocefalia (veľká hlava)
- zvýšené riziko vzniku nádorov prsníka či štítnej žľazy
- polypy v tráviacom trakte
- nedovyvinutá horná a dolná čeľusť
- nadpočetné rebrá
- deformity hrudníka
- lipómy (nezhubné tukové nádory) v podkoží
- porucha vývoja mozgu až mentálna retardácia
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Cowdenov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa