1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Benjamínov syndróm (angl. Benjamin syndrome, Benjamin anemia) je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie s celkovými prejavmi. Presná príčina nie je známa, jedná sa o vrodenú o genetickú mutáciu. Charakterizovaný je hypochrómnou anémiou (typická pri nedostatku železa), s mentálnou retardáciou, s rôznou variabilitou kraniofaciálnymi (tvárovo – lebečnými) anomáliami.

Prevencia a liečba:

Prevencia vrodeného ochorenia nie je známa, to isté platí aj pre liečbu tohto syndrómu. Jediná možnosť spočíva v liečbe prejavov choroby – chirurgické zákroky u deformácií, liečenie chudokrvnosti, zubných kazov a pod. Mentálna retardácia si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť, včasnú ranú intervenciu.

Prejavy:

  • malý vzrast, spomalený rast
  • znížená inteligencia,
  • rôzne stupne mentálnej retardácie
  • v krvnom obraze dominuje anémia (chudokrvnosť) – dýchavičnosť pri námahe, bledosť slizníc, únava...
  • pri vývoji nedochádza k dostatočnému vývinu kostí a zubov, u chorých sa častejšie objavujú zubné kazy
  • početné deformácie lebky, tváre a končatín – megalocefália (abnormálne veľká lebka), anomálie
  • vonkajšieho ucha a ušnice, mikromélia – malé/krátke končatiny, deformity kostí
  • hypogonadizmus – znížená funkcia pohlavných orgánov

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Benjamínov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk