Popis:

Aarskogov-Scottov syndróm (angl. Aarskog syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k narušeniu vývoja niektorých častí organizmu, ovplyvňuje výšku, svaly, kostru, pohlavné orgány a vzhľad tváre. Býva narušená aj intelektuálna zložka rôzneho rozsahu. Iba u 20% jedincov s Aarskog-Scottovým syndrómom je dokázaná mutácia génu  FGD1, ktorý je prítomný na X chromozóme. Príčina u iných pacientov zatiaľ nie je známa, diagnóza sa stanoví na základe kliniky. Dedičnosť syndrómu je gonozomálne recesívna (mutácia génu je na pohlavnom X chromozóme - z toho dôvodu sú postihnutí častejšie muži ako ženy). 

Prejavy:

Táto porucha vedie k abnormálnemu vzhľadu. Zvyčajne  je pacient s týmto syndrómom menšieho vzrastu, s typickými črtami tváre - oči ďaleko od seba - hypertelorizmus, krátky krk, vysoké čelo a malý nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu. Končatiny, chodidlá, dlane a prsty sú väčšinou kratšie a menšie. Postihnutý je aj mentálny vývoj detí. Vyskytuje sa mierna až stredná mentálna retardácia, často sprevádzaná hyperaktivitou a poruchami pozornosti, až ADHD. Typické pre tento syndróm sú anomálie pohlavného systému u chlapcov - štrukturálne anomálie mieška, nezostúpenie semenníkov, anomálne postavený vchod močovej trubice. Prítomná býva umbilikálna či ingvinálna hernia.

Diagnostika:

Diagnostika sa stanovuje najčastejšie na základe klinických prejavov, genetické vyšetrenie z krvi dokáže mutáciu dosiaľ známeho génu FGD1 len u 20% pancientov. Genetické vyšetrenie je indikované aj rodičom, ktorí môžu byť prenášačmi, avšak bez ťažkostí. 

Liečba:

Liečba je individuálna a špecifická podľa závažnosti príznakov. Je dôležitá spolupráca rôznych špecialistov, ako aj sociálnych pracovníkov, včastná intervencia. Chirurgická liečba je nutná v prípade prítomnosti umbilikálnej, ingvinálnej hernie, nezostúpených semenníkov a iných vážnych štruktuálnych anomálií. Inak je liečba podporná a symptomatická. Vhodná je aj stimulácia detí, cvičenie na zlepšenie kognitívnych funkcií, zlepšenie mentálnej stránky, t.j. využitie služby včastnej intervencie na Slovensku.